La sindrome di Rett è una strana patologia genetica che colpisce quasi esclusivamente le ragazze e molto raramente i bambini. Questa malattia fu scoperta dal medico austriaco Andreas Rett nel 1966, descritta come una malattia che influenza lo sviluppo neurologico e documentata al momento della scoperta dei casi di 22 ragazze con diversi problemi motori e ritardo mentale. In .com spiegheremo quali sono i sintomi della sindrome di Rett, così come le loro cause e trattamenti in modo da essere in grado di riconoscerli.

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Cause della sindrome di Rett

La causa della sindrome di Rett è dovuta a una mutazione o alterazione del gene MECP2 situato nel gene q28 del cromosoma X. È questo gene che è responsabile della produzione di una proteina, che è chiamata MeCP2, che è molto abbondante nel nucleo. delle cellule e specialmente nei neuroni del sistema nervoso centrale.

La proteina M2CP2 è responsabile della regolazione della sinapsi, cioè della comunicazione tra i neuroni, e questo compito è fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso nei primi mesi di vita. Al momento ci sono un gran numero di mutazioni registrate per questo gene ma non è stato ancora possibile scoprire come la proteina interessata agisca sul gene mutato per generare la malattia.

I sintomi della sindrome di Rett

I sintomi di questa malattia di solito compaiono poco più di un anno di vita di coloro che ne soffrono. In questa prima fase il paziente presenta un apparente sviluppo normale, dopo questo periodo inizia un periodo di stagnazione o frenata dello sviluppo del bambino, che appare nei cambiamenti nel modo di camminare, nei movimenti ripetitivi come il lavaggio delle mani, essendo Questi sono gli indicatori più chiari di questa sindrome.

Va notato che, trattandosi di una patologia dello sviluppo del cervello, non si tratta di una malattia neurodegenerativa, che causa chiare alterazioni nelle funzioni di: sviluppo cognitivo, sistema motorio, sistema sensoriale ed emotivo, nonché sistema nervoso autonomo. A causa dei sistemi compromessi, il bambino potrebbe avere difficoltà a:

• apprendimento
• lingua
• Stato dell'umorismo
• movimenti
• respirazione
• masticazione
• Funzioni cardiovascolari

Circa il cinquanta per cento delle persone colpite possono essere casi di epilessia e persino scoliosi in cui può essere percepita una notevole deviazione della colonna vertebrale.

In questo articolo ti aiutiamo a sapere se tua figlia ha la sindrome di Rett.

Trattamento della Sindrome di Rett

Attualmente non esiste alcun trattamento per la sindrome di Rett . Chi soffre della malattia dovrebbe essere sotto la supervisione di una vasta gamma di specialisti, tra cui spiccano: pediatri, fisioterapisti, neurologi, psicologi e psichiatri.

Come prima misura di trattamento, le persone colpite vengono solitamente inserite in attività educative e sociali, fornendo loro ricreazione sia a casa che nella comunità in cui vivono. Questa misura mira a creare un ambiente amichevole per rendere l'apprendimento più facile, nonché per stimolare le abilità linguistiche e motorie.

Esiste un'alternativa ad alcuni farmaci che sono stati usati per trattare la sindrome di Rett, tra cui:

• L-dopa (Genera un evidente miglioramento della rigidità muscolare)
• Bromocriptina (usata per diminuire il movimento involontario nelle mani)
• Naltrexone (usato per trattare cambiamenti nel ritmo respiratorio o convulsioni)
• Aminoacidi essenziali: triptofano, tirosina e L-carnitina (usati per aumentare la sintesi dei neurotrasmettitori da parte dei neuroni.

Attualmente il dott. Adrian Bird, professore di genetica all'Università di Edimburgo, è incaricato di condurre diversi test di laboratorio, che sono riusciti a fermare e persino a invertire la malattia, anche se non sono ancora stati effettuati test sull'uomo, i progressi sembrano essere molto promettenti.

Ecco alcuni suggerimenti per aiutare tua figlia con la sindrome di Rett.

Questo articolo è puramente informativo, non abbiamo la facoltà di prescrivere alcun trattamento medico o fare alcun tipo di diagnosi. Vi invitiamo ad andare da un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.